Генетична діагностика новонароджених для виявлення спадкової приглухуватості.
Під час вагітності отримуйте повну інформацію!
Багато майбутніх мам в пошуку нових знань про догляд за дитиною, налаштовані на отримання виключно позитивної інформації. Такий підхід, поза сумнівом, корисний для психологічного настрою матері. Проте не можна забувати про можливі проблеми із здоров’ям, які можуть бути виявлені відразу ж після народження малюка і зажадають своєчасного рішення. Приміром, поширені випадки спадкових захворювань, таких як спадкова нейросенсорна приглухуватість. Загальнопопуляційна частота природженої приглухуватості і глухоти складає 1 на 650-1000 новонароджених дітей. Вважається, що приблизно половина усіх випадків природженої глухоти має спадкове походження.
Знання про генетику для здоров’я малюка
Спадкова приглухуватість — це порушення слуху, успадковне в сім’ї. Причиною глухоти є спадкоємство змінених генів. При цьому батьки дитини можуть не страждати порушенням слуху, оскільки вони мають один нормальний варіант цього гена в парі генів, отриманих від своїх батьків. Проте, вони можуть бути носіями гена глухоти. Таким чином, у дитини може бути порушення слуху, тоді як його батьки і усі інші родичі можуть мати нормальний слух.
Нормальний розвиток слуху залежно від віку дитини
Новонароджена дитина повинна чути добре, і при гучному звуці він може зробити різкий рух або здригнутися. Дитина може рефлекторно підняти ручки, як він реагує на будь-який раптовий стимул. У віці одного місяця малюк цілком здатний затихати і прислухатися до знайомих звуків. На несподіваний звук він може моргнути, перестати смоктати брязкальце(якщо він її тримає в той момент) і навіть може перестати кричати і прислухатися. У три місяці дитина, що нормально чує, може із задоволенням лопотіти сама з собою або посміхатися на звук материнського голосу. У цьому віці здоровий малюк обертається на звук. У дев’ять місяців дитина уважно прислухається до знайомих звуків і сам вже робить різні звуки, а також повертає голівку навіть на найтихіший сигнал. До вісімнадцяти місяців він повинен уміти чітко вимовляти близько дюжини слів. Батькам дуже важливо визначити втрату слуху у дитини якомога раніше. Чим довше дитина не чує, тим сильніше вплив глухоти на розвиток його мови і розумових здібностей.
Способи визначення спадкової приглухуватості
У питаннях виявлення причин виникнення захворювання і визначення методів лікування, правильне консультування практично неможливе без застосування генетичної діагностики.
Окрім визначення нейросенсорної приглухуватості в програмі передбачена діагностика поширених спадкових захворювань, про які кожні батьки мають бути обізнані ще на ранніх етапах розвитку дитини, що необхідно для своєчасної профілактики і лікування.
Програма для новонароджених Гемаскрин
Програма Гемаскрин дозволяє визначити на ранніх етапах розвитку дитину його генетичні особливості, продиагностировать на найпоширеніші захворювання: фенілкетонурію, муковісцидоз, нейросенсорну приглухуватість, Хворобу Жильбера, лактазную недостатність, спінальну аміотрофію. Грунтуючись на результатах діагностики за цією програмою, генетик дає рекомендації по лікуванню і профілактиці, у разі виявлення носительства або захворювання.
Нехай наші діти будуть здорові!
